헌팅턴병, 단순한 떨림 증상이 아닙니다.

“최근 들어 말이 느려지고, 걸음걸이가 이상해졌어요.”
“화를 잘 내고, 예전과는 너무 달라졌어요.”
“아버지도 그러셨는데, 혹시 저도 그런가요?”

이런 증상들이 반복되면
단순히 스트레스나 나이 때문이라고 넘기기 쉬워요.

하지만 그 안에 유전적 신경질환, 헌팅턴병이라는 무서운 실체가 숨어 있을 수 있습니다.

헌팅턴병은 특정 유전자 변이에 의해 발생하는 유전성 퇴행성 뇌질환으로,
운동 기능의 퇴화뿐 아니라, 사고력 저하와 감정 변화까지 복합적으로 나타나는 병입니다.

조기 발견이 어렵고, 증상이 다양해 자칫 다른 질환으로 오인되기 쉽지만
가족력이 있다면 특히 더 주의가 필요합니다.

 

이번 글에서는 헌팅턴병의 기초부터
진단, 진행, 치료, 가족의 역할까지 모든 핵심 정보를 정리해드립니다.

 

 

 

 

헌팅턴병이란 무엇인가

 

헌팅턴병(Huntington's Disease)은 신경세포가 점차 파괴되는 유전성 퇴행성 뇌질환입니다.
주로 중년 이후 발생하며, 시간이 지날수록 운동기능 장애, 인지 기능 저하, 성격 및 감정 변화가 동반됩니다.

✔ 흔히 **“무도병(舞蹈病)”**이라고 불리며,
**뜻하지 않은 근육의 움직임(불수의 운동)**이 특징입니다.
이 질환은 단일 유전자(DNA) 돌연변이에 의해 유전되며, 부모 중 한 명에게서 유전되면
자녀에게 50% 확률로 유전됩니다.

✔ #헌팅턴병 #유전성신경질환

 

 

 

 

헌팅턴병의 원인과 유전적 특징

 

헌팅턴병은 4번 염색체에 위치한 HTT 유전자의 이상으로 발생합니다.
이 유전자는 **헝팅틴(huntingtin)**이라는 단백질을 생성하는데,
돌연변이로 인해 이 단백질이 뇌신경세포에 독성을 유발하게 되는 것입니다.

 

유전적 특징

• 상염색체 우성 유전
• 부모 중 한 명만 보인자여도 자녀에게 50% 확률
• CAG 삼핵산 반복 수가 많을수록, 더 이른 나이에 발병

✔ 같은 가족 내에서도 증상의 양상이 다를 수 있습니다.

✔ 유전자 검사를 통해 발병 전 예측이 가능하지만, 심리적 충격도 고려해야 합니다.

 

 

 

운동 기능 저하와 초기 신체 증상

 

헌팅턴병은 처음에는 뚜렷하지 않지만, 점차 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 팔, 다리, 얼굴의 갑작스러운 움직임
• 걷기 불균형, 비틀거림
• 말이 느려지고 발음이 흐려짐
• 식사 시 음식 삼키기 어려움
• 점차적인 근력 저하와 체중 감소

이러한 증상은 흔히 파킨슨병, 뇌졸중 등으로 오해되기도 하며,
때론 단순한 노화나 피로로 치부되어 조기 진단이 어려운 경우도 많습니다.

✔ #헌팅턴병증상 #불수의운동 #무도병

 

 

인지 장애와 성격 변화

 

운동 문제와 함께 나타나는 것이 인지 기능 저하와 성격 변화입니다.

• 판단력 저하, 사고 속도 감소
• 계획 세우기 어려움, 감정 조절 문제
• 쉽게 짜증내고 공격적이 되는 경향
• 사회적 위축, 우울증, 무기력
• 때론 망상, 환청 등의 정신증적 증상도 동반

✔ “성격이 갑자기 확 바뀌었다”거나,
“말수가 줄고 사람을 피한다”는 말이 반복된다면
단순한 기분 문제로 넘기지 말고 반드시 검진을 고려해야 합니다.

 

 

진단 방법과 유전자 검사

 

헌팅턴병은 병력, 증상, 영상검사, 유전자 검사를 통해 진단됩니다.

 

진단 과정:

1. 가족력 확인
2. 신경학적 진찰
3. MRI, CT: 뇌 위축 확인
4. 유전자 검사: HTT 유전자 내 CAG 반복 수 확인

🧬 유전자 검사는 헌팅턴병 확진뿐 아니라
발병 전 유전 보인자 상태도 파악할 수 있어 조기 대응이 가능합니다.

✔ 단, 유전자 검사 전에는 반드시 유전상담과 심리 상담을 함께 받는 것이 좋습니다.

 

 

 

 

헌팅턴병의 진행 단계

헌팅턴병은 발병 이후 20년 정도의 서서히 진행되는 경과를 보입니다.

단계	주요 특징
초기	가벼운 불수의 운동, 우울증, 집중력 저하
중기	운동장애 뚜렷, 말하기·걷기 어려움, 인지 장애 진행
후기	일상생활 불가능, 전신 쇠약, 연하 곤란, 침대 생활

 

✔ 평균 발병 시기는 30~50대이며,
예후는 관리 상태, 정신적 지지, 의료 접근성 등에 따라 달라질 수 있습니다.

 

 

현재 가능한 치료법과 약물

 

헌팅턴병은 아직 완치 방법은 없지만,
증상을 완화하고 삶의 질을 유지하는 치료가 진행됩니다.

치료 접근:

• 운동장애 조절 약물: 테트라베나진, 리스페리돈
• 우울증·불안 치료제: 항우울제, 항불안제
• 심리치료, 가족상담
• 물리치료, 언어치료, 작업치료 병행

✔ 최근에는 유전자 편집 및 RNA 기반 치료도 연구 중이며,
희귀질환 치료제 임상도 활발히 진행되고 있습니다.

 

 

가족과 환자를 위한 관리 전략

• 하루 일정 고정화: 일과표 유지
• 낙상 예방 환경 조성
• 감정 변화에 대한 가족의 이해와 수용
• 지역 사회 자원 활용 (장애 등록, 복지 서비스 등)
• 가족 모임, 희귀질환 단체와의 연계

✔ 가족들은 종종 소진(burnout)을 경험하기 때문에,
돌보는 이 역시 돌봄이 필요하다는 점을 잊지 마세요.

 

 

 

 

삶의 질 유지를 위한 재활과 요양 정보

 

• 일상 기능 유지를 위한 재활치료
• 영양 관리 및 연하 기능 관리
• 요양병원 및 전문 간병인 연계
• 국가 희귀질환 등록 및 지원 신청 가능

✔ 장기적인 케어가 필요한 만큼,
미리 사회적 자원과 요양계획을 세우는 것이 중요합니다.

 

 

헌팅턴병에 대한 편견과 사회적 인식

 

❌ “이건 정신병이에요?”
✅ 아닙니다. 유전성 신경계 질환입니다. 정신질환이 아니며, 치료와 관리가 필요합니다.

 

❌ “가족력 있으면 다 걸리나요?”
✅ 유전자에 따라 확률은 있지만, 유전자 반복 수에 따라 발병 유무가 달라집니다.

 

❌ “고치지 못하니까 그냥 두자.”
✅ 아닙니다. 적절한 치료와 환경 조성으로 삶의 질을 충분히 지킬 수 있습니다.

 

 

 

 

헌팅턴병, 조용히 찾아오는 유전의 경고

헌팅턴병은 시간이 지나면서 천천히, 그러나 분명히 삶을 바꾸는 질환입니다.

유전 질환이지만, 조기 발견과 증상 조절, 가족의 돌봄을 통해
보다 나은 일상을 이어갈 수 있습니다.

 

특히 가족력이 있다면, 두려워하기보다는
정보를 알고 준비하는 것이 가장 강력한 예방이 될 수 있습니다.